Что такое муковисцидоз? Карточки-ответы от фонда "АиФ.Доброе сердце"

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, поражающее железы внешней секреции, что влечет за собой тяжелые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Причиной МВ является мутация гена седьмой хромосомы, что приводит к образованию чересчур вязкого секрета, и вызывающего закупорку легких и других органов. Название болезни отражает ее особенность и происходит от двух латинских слов: mucus — слизь и viscidus — вязкий.

МВ опасен еще и осложнениями в виде частых инфекций и тем, что при замене участков эпителия фиброзной тканью части органов постепенно начинают отмирать, что приводит к частичной потере функций (второе название заболевания — Кистозный фиброз (Сystic Fibrosis, СF).

ПОЧЕМУ О НЕМ НУЖНО ЗНАТЬ ВСЕМ

Муковисцидоз классифицируется как орфанное (редкое) заболевание и ежегодно в мире рождаются около 45 000 детей с таким диагнозом.

Но! Каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. А если такими носителями являются оба родителя, то вероятность рождения у них больного ребенка составляет 25% (пол ребенка никак не влияет на вероятность развития заболевания).

Предполагая, что в семейной истории уже были случаи рождения детей с проблемами ЖКТ и заболеваниями легких, будущие родители могут заранее пройти генетический скрининг, чтобы узнать, являются ли они носителями мутации гена CFTR, вызывающего муковисцидоз.

А знание основных признаков муковисцидоза — хронический кашель, проблемы с дыханием, частые инфекции легких и проблемы с пищеварением — позволяет родителям быстрее обратить внимание на возможные симптомы и вовремя обратиться к врачу.

С ЧЕМ МОЖНО СПУТАТЬ МУКОВИСЦИДОЗ

Муковисцидоз — коварное заболевание и имеет такое количество разных симптомов, что может годами оставаться нераспознанным. И маскироваться под коклюш и бронхиальную астму, недостаточность функций коры надпочечников или несахарный почечный диабет, фукозидоз и гликогенную болезнь. Некоторых пациентов даже лечили в туберкулезных санаториях, а у кого-то ошибочно диагностировали болень Крона.

К сожалению, даже неонатальный скрининг не всегда способен выявить муковисцидоз, потому что сегодня ученые уже могут распознавать около двух тысяч мутаций гена, ответственного за МВ. Своевременной диагностике мешают и разные клинические формы муковисцидоза. У кого-то из детей уже в роддоме проявляются множественные патологии ЖКТ, а кто-то наследует легкую смешанную или чисто легочную форму.

И даже опытные пульмонологи не всегда могут разглядеть муковисцидоз за частыми бронхитами и хроническими тонзиллитами. Пока, например, в подростковом возрасте состояние ребенка не начнет резко ухудшаться. 

КАК ТОЧНО УЗНАТЬ, ЧТО ЭТО МУКОВИСЦИДОЗ

Как правило, типичные симптомы МВ у детей заметны невооруженным глазом: частое вздутие живота, жидкий стул, медленная прибавка в весе, замедленный рост, а также кашель, свистящие хрипы и частые инфекции дыхательных путей с осложнениями.

Внимание должны привлечь и постоянная бледность, хроническая отечность и слишком соленый пот ребенка. Муковисцидоз не зря называют «болезнью соленых поцелуев».

Потовый тест — это первое, что можно сделать при подозрении на муковисцидоз даже в минимально оборудованной поликлинике или лаборатории. Пот для исследования (от 100 мг и больше) собирают после электрофореза с лекарством «Пилокарпин». У здоровых детей концентрация ионов натрия и хлора в поте не должна превышать 40 ммоль/л. Диагностически достоверным критерием муковисцидоза является содержание ионов хлора выше 60 ммоль/л и натрия — выше 70 ммоль/л. Для подтверждения диагноза требуется положительный трехкратный потовый тест с содержанием хлоридов пота выше 60 ммоль/л. 

НЕ ЗАРАЗИЛСЯ, А — УНАСЛЕДОВАЛ

Муковисцидоз передается только по наследству, но большинство людей на планете даже не знают, что являются носителями мутации.

Иногда родители ребенка с МВ не могут поверить, что это генетическое заболевание передавалось из поколения в поколение, потому что родственники говорят, что «ни у кого в нашей семье никогда такого не было». Да, и так тоже случается.

Но гораздо чаще все-таки выясняется, что дети с похожими симптомами уже рождались, но МВ либо тогда не диагностировался (особенно, если ребенок сразу рождался с множественными патологиями или погибал в младенчестве), либо протекал в легкой форме и маскировался под другие заболевания.

Врачи рекомендуют провести генетический анализ не только родителям ребенка с муковисцидозом, но и другим родственникам по прямой линии. При рецессивном наследовании не только родители, но и бабушки, дедушки, дяди и тети могут быть носителями мутантных генов и передавать их своим детям. 

«ЭТО ЗДОРОВЫЕ ОПАСНЫ ДЛЯ БОЛЬНЫХ, А НЕ НАОБОРОТ»

Дети с муковисцидозом не выделяют никакие опасные вирусы или бактерии. Хотя у них могут быть частые инфекции легких, они чаще всего вызваны специфическими бактериями, которые не представляют угрозы для здоровых детей.

Кашель при муковисцидозе тоже не заразен. Дети и взрослые с муковисцидозом кашляют из-за накопления слизи в лёгких, но их кашель не содержит инфекционных агентов, опасных для окружающих.

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, и оно не передаётся от человека к человеку. Его невозможно «подхватить» через прикосновения, совместные игры или предметы. Единственный путь передачи — генетический, от родителей к ребенку.

РЕБЕНКУ С МВ НУЖНА ЗАЩИТА, А НЕ ИЗОЛЯЦИЯ

Зато у самих детей и взрослых с МВ многократно возрастает опасность тяжело заболеть и получить осложнения даже от обычных вирусов и бактерий, вызывающих простуду или грипп. Это может серьезно ухудшить состояние пациента с МВ, так как дыхательная система уже ослаблена. И если иммунитет здоровых детей легко справляется с патогенами, то родителям детей с МВ часто приходится переводить детей на домашнее обучение и ограничивать их общение в сезон вирусных эпидемий и ОРВИ.

Дети с муковисцидозом нуждаются в защите, а не в изоляции. Основная угроза для них — это инфекции, которые могут принести здоровые дети, а не наоборот. Поэтому важно соблюдать осторожность, чтобы не заразить их даже «обычными» болезнями, такими как простуда.

КАК ЛЕЧИЛИ РАНЬШЕ

Муковисцидоз был выделен в отдельную патологию уже в 1930-х годах. Но выявить природу мутации ученые смогли только в 1989 году, при клонировании гена. И это радикально поменяло методы лечения МВ.

50 лет назад врачи называли муковисцидоз «детской болезнью» — потому что без лечения мало кто доживал до совершеннолетия. 

25 лет назад быстрая и точная диагностика была скорее исключением, чем правилом. Зато с 2006 года неонатальный скрининг помог выявить сотни детей с МВ уже в первые недели жизни.

15 лет назад даже сами ученые, участвующие в разработке генной терапии, не прогнозировали, что она будет такой эффективной — не просто замедляя, но и часто останавливая развитие болезни. 

5 лет назад в тех больницах, где персонал не знал о протоколе лечения муковисцидоза, необязательным считалось даже ношение масок для посетителей и не выделяли отдельные палаты для пациентов с таким диагнозом.

ЧТО МОЖНО ДЕЛАТЬ, КРОМЕ ГЕННОЙ ТЕРАПИИ

Поддерживающую терапию при МВ пациентам приходится проводить ежедневно, без выходных и отпусков:

Для легких и бронхов:

–     ингаляции с препаратами, расслабляющими мышцы бронхов и расширяющими их просвет;

–     применение лекарств, разжижающих слизь;

–     кинезиотерапию и улучшение откашливания (специальные упражнения и виброжилеты);

–     антибактериальную терапию при инфекциях легких.

Для ЖКТ:

–     прием пищеварительных ферментов;

–     диета и/или специальное питание;

–     использование инсулина при повреждении поджелудочной и развитии сахарного диабета.

МУКОВИСЦИДОЗ В 2024-м

Родители детей (которые не только выжили, но и стали взрослыми — благодаря поддерживающей терапии) вспоминают, что раньше врачи сразу говорили «ваш ребенок не доживет даже до школы».

Но, благодаря изучению разных видов мутаций и разработке генной терапии, ранняя смертность при МВ в некоторых странах сейчас практически равна нулю (к сожалению, Россия пока в этот список не входит).

Сейчас средний возраст смертности при МВ отодвинулся почти до 35-45 лет (статистика зависит от региона проживания и доступности медицинских услуг) и продолжает увеличиваться. При медицинской поддержке и доступном лечении дети с МВ растут, учатся, взрослеют, заводят семьи, выбирают работу по душе. А рождение доношенных, здоровых детей у пациенток с муковисцидозом — это уже никакое не чудо (как раньше), а просто хорошие новости.

ПЛАНЫ НА БУДУЩЕЕ

Прогнозы на ближайшее десятилетие по лечению МВ — весьма обнадеживающие. Генная терапия не первый год показывает стабильные и очень хорошие результаты у тех пациентов, которым она доступна. Одновременно продолжается разработка новых, более эффективных лекарств.

А пока ученые решают эти задачи, поддерживающее лечение современными препаратами и методы кинезиотерапии помогают существенно улучшить качество жизни при МВ.

Как и информированность о заболевании. Чем больше люди знают о муковисцидозе, тем больше вероятность, что они смогут поддерживать семьи, которые уже сталкиваются с этим заболеванием.

Так что будущее точно есть у каждого ребенка с муковисцидозом.

Если помочь им сейчас.

________________________________________________________

Материал подготовлен фондом "Аиф.Доброе сердце", который помогает людям, больным муковисцидозом